先天性肌無力綜合征（CMS）屬于遺傳性疾病，由于運(yùn)動終板神經(jīng)肌肉接頭信號傳導(dǎo)障礙引發(fā)。主要表現(xiàn)為肌無力，常見四肢近端無力、眼外肌、咽喉肌無力、容易疲勞、呼吸衰竭，可能因嗆咳或呼吸肌無力危及生命，該疾病多見于青少年、兒童和嬰幼兒。

多發(fā)人群

青少年、兒童和嬰幼兒

常見癥狀

波動性肌肉無力、易疲勞等

先天性肌無力綜合征是一組以肌無力為特征的疾病，隨著體力消耗而加重。這種肌肉無力通常始于兒童早期，但也可能出現(xiàn)在青春期或成年期，由于肌肉無力，受影響的嬰兒可能有進(jìn)食困難，諸如爬行或行走等運(yùn)動技能的發(fā)展可能會延遲。但是其實(shí)肌無力的嚴(yán)重程度差別很大，一些人有輕微的虛弱，另一些人有嚴(yán)重的虛弱以至于不能行走。

‌先天性肌無力綜合征的病因

很多基因可以導(dǎo)致CMS，由于CMS是由于負(fù)責(zé)神經(jīng)肌肉信號傳遞的蛋白質(zhì)功能異常而致，根據(jù)突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質(zhì)的基因突變、編碼突觸間隙蛋白質(zhì)的基因突變、編碼突觸后膜蛋白質(zhì)的基因突變(如AChR缺乏)及蛋白質(zhì)翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合征。

這些基因發(fā)生突變導(dǎo)致在神經(jīng)肌肉連接功能中起作用的蛋白質(zhì)發(fā)生變化，并破壞神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞之間的信號傳遞。這些細(xì)胞間信號的中斷會導(dǎo)致骨骼肌運(yùn)動能力受損、肌肉無力和運(yùn)動技能發(fā)育遲緩。而CMS引起的呼吸問題是由胸壁肌肉和分隔腹腔與胸腔的肌肉的運(yùn)動受損引起的。

先天性肌無力綜合征的癥狀

CMS可在出生后就出現(xiàn)癥狀，也可在嬰幼兒期至成年期發(fā)病。主要表現(xiàn)為肌肉無力波動性出現(xiàn)，分布于眼外肌、面肌、咽喉肌、呼吸肌及四肢肌肉，不能耐受疲勞等。

1. 波動性肌肉無力，多發(fā)于眼外肌、面肌、延髓、呼吸肌及四肢肌肉，可見眼瞼下垂、哭聲低、喂養(yǎng)困難、容易嗆咳、運(yùn)動發(fā)育遲緩等；

2. 疲勞不耐受；

3. 伴或不伴有先天畸形；

4. 呼吸困難、口唇青紫、心率增快等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸衰竭或嗆咳異物堵塞氣道而導(dǎo)致死亡，多發(fā)生于嬰兒期。

‌部分患者甚至可伴有先天畸形，多見眼、腎發(fā)育畸形等，也可有關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)凸等表現(xiàn)，所以當(dāng)出現(xiàn)肌無力、疲勞不耐受，伴有眼、腎發(fā)育畸形等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

先天性肌無力綜合征的遺傳

多數(shù)CMS的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各自攜帶有一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種情況的跡象和癥狀，而他們的后代則有25%的幾率致病。

少數(shù)情況下，如SNAP25、synaptotagmin2和慢通道CMS，是通過常染色體顯性遺傳的，這意味著父或母有一方患有該病，其后代有50%的幾率致病。

避免方法

先天性肌無力綜合征屬于遺傳病，有家族史者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。由于該病的很多情況屬于隱性的，可以通過攜帶者篩查，看是否是該遺傳病的攜帶者，一方面可以通過攜帶者篩查，并可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳。