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Y染色體微缺失,還能不能生育后代?

隨著人們科學意識的提高,大家都已經(jīng)明白,不孕不育不完全是女性單方面的問題,在不孕不育患者人群中,有不少于35%的不孕因素都是由男方引起的。而在男性不育因素中,Y染色體微缺失是重要原因之一。

下面就和天翼寶來學習一下吧~

什么是Y染色體微缺失?會導致什么后果?

眾所周知,Y染色體是男性特有的性染色體, 那么Y染色體微缺失是指與生精功能相關(guān)的無精子因子(AZF)的缺失,包括AZFa、AZFb、AZFc三個區(qū)域,這些區(qū)域的缺失可致導致男性少精、弱精、無精等。

為什么會發(fā)生Y染色體微缺失?

1.垂直遺傳:缺失是從父親那里遺傳而來。

2.再發(fā)現(xiàn)現(xiàn)象(de novo缺失):指如果在患者男性直系親屬外周血分析中未見缺失,這一缺失可能發(fā)生在其父親J子發(fā)生過程中或在其早期胚胎發(fā)育過程中,稱為de novo缺失,該缺失是由新發(fā)突變引起。

3.睪丸生殖細胞系中存在缺失的嵌合體:父親睪丸生殖細胞系具有正常和微缺失兩種或兩種以上不同類型的細胞系,也會導致Y染色體微缺失。

二.哪些人群需要進行Y染色體微缺失檢測?

1.非梗阻性無J子癥患者;

2.嚴重少J子癥患者(J子濃度少于5×106/ml);

3.有Y染色體微缺失家族遺傳背景的患者;

4.男性性特征異常者;

5.妻子有不明原因習慣性流產(chǎn)的患者;

6.其它臨床需要檢測的人群。

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三.使用什么技術(shù)進行檢測?

目前,用二代測序技術(shù)(NGS)進行檢測。與傳統(tǒng)PCR相比,NGS檢測提高了準確性,降低了漏檢率,并且減少了假陰性結(jié)果的出現(xiàn)。

四.如果查出存在Y染色體微缺失,還能有自己的孩子嗎?

Y染色體AZF區(qū)主要分為3個區(qū)域,包括AZFa區(qū),AZFb區(qū)和AZFc區(qū)。Y染色體AZF a、AZF b區(qū)缺失由于無法產(chǎn)生精子所以是不會產(chǎn)生后代的。Y染色體AZF c區(qū)缺失可以通過試管嬰兒技術(shù)生育自己的孩子,如果是女孩是不會遺傳的。但如果是男孩,那么父親的這條微缺失的Y染色體可以垂直遺傳給兒子,甚至缺失范圍會擴大。

正常父親——帶缺失的精子——帶缺失的兒子
正常父親——正常精子——帶缺失的胚胎/帶缺失的兒子——兒子不育
帶有缺失的不育癥的父親——人工輔助生育——帶缺失的兒子——兒子不育

發(fā)現(xiàn)Y染色體微缺失怎么辦?

如果無精子癥患者檢測發(fā)現(xiàn)AZFa區(qū)或AZFb區(qū)缺失,目前無有效治療手段,患者生育自己后代的可能性極低,建議選擇領(lǐng)養(yǎng)或是供精,無需進行不必要的藥物或手術(shù)治療。

如果檢測發(fā)現(xiàn)AZFc區(qū)缺失,無精子癥患者還有希望通過睪丸活檢找到精子,嚴重少精子或少精子癥患者也可考慮接受輔助生殖技術(shù)助孕來生育后代,但Y染色體微缺失有可能傳遞給男性后代,建議通過天翼寶第三代試管嬰兒技術(shù),進行植入前遺傳診斷(PGD)來防止Y染色體微缺失傳遞給下一代的男孩。

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